İçindekiler
Nedir
Aarskog sendromu bir kişinin boyunu, kaslarını, iskeletini, cinsel organlarını ve görünümünü etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır. En fazla ayak ve el parmakları ile yüzde görülür. Erkeklerde görülme olasılığı daha yüksektir.
Nedenler
Faciogenital displazi 1 geni olarak bilinen FGD1 geninin mutasyonu bu sendromun nedenidir. Bu gen, X-kromozomunun kol yapısında (Xp11.21 pozisyonunda) bulunur ve bu nedenle X’e bağlı kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilir.
Belirtiler
- Dışarı çıkık göbek
- Kasık veya skrotumda şişkinlik
- Geniş aralıklı gözler ve sarkık göz kapakları
- Gecikmiş cinsel olgunluk
- Gecikmiş dişler
- Küçük burun ve öne doğru olan burun delikleri
- Hafif batık göğüs
- Hafif ila orta derecede zihinsel problemler
- 1 ila 3 yaş aralığında belirgin olmayan boy kısalığı
- Kısa parmaklar, içe doğru kıvrılmış parmaklar, parmaklar arası perdelenme
- Yuvarlak yüz
- Üst dudakta yarık
- Avuçta tek çizgi
- Kulağın üst kısmında hafifçe katlanma
Olası Komplikasyonlar
- Beyinde değişiklikler
- Yaşamın ilk yılında büyüme güçlüğü
- Dişlerde bozulma
- Nöbet
- İnmemiş testis
Tedavi
Aarskog sendromunun tedavisi, belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çalışmasını gerektirebilir. Çocuk doktoru, cerrah, kardiyolog, diş doktoru, konuşma patoloğu, KBB uzmanı, göz uzmanı ve diğer sağlık uzmanları sendromdan etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde yapabilir.
Aarskog sendromu (hipospadias, inguinal veya göbek fıtığı, kriptorşidizm, alışılmadık derecede şiddetli kraniyofasiyal özellikler) ile ilişkili spesifik konjenital veya yapısal malformasyonları tedavi etmek gerekebilir. Aarskog sendromlu bireylere tam göz ve diş değerlendirmeleri yapılmalıdır. Nörogelişimsel semptomlar için nöropsikiyatrik değerlendirme ve girdi yapılmalıdır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Etkilenen bireylerin ve ailelerin, genetik ve klinik özelliklerini, kalıtımını ve nüks risklerini netleştirmek için genetik danışmanlık önerilir.